Question

【題目】先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起，依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病）。下圖是某一先天性肌強(qiáng)直家系的系譜圖，據(jù)此分析下列說法不正確的是（ ）

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因

B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色體上

C.據(jù)圖判斷，該家族所患遺傳病最可能是Becker病

D.Ⅲ-5與一父母表現(xiàn)均正常的患者婚配，后代一定患病

Answer 1

【答案】D

【解析】

先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起，依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病），可以推測(cè)Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病）同為常染色體遺傳病，或者同為X染色體上的遺傳傳病。假設(shè)Becker為伴X顯性遺傳病，則Ⅱ2生出的Ⅲ2一定為患者，與系譜圖不符，則推測(cè)Becker為常染色體顯性遺傳病，因此，推測(cè)Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病）同為常染色體遺傳病，即Becker病為常染色體顯性遺傳病， Thomsen病為常染色體隱性遺傳病。

A、Becker病和Thomsen病的致病基因均是由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起，等位基因一般指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制著相對(duì)性狀的一對(duì)基因，所以Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因，A正確；

B、若Becker為伴X顯性遺傳病，則Ⅱ2生出的Ⅲ2一定為患者，與系譜圖不符，則推測(cè)Becker為常染色體顯性遺傳病；又因Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因，推出Thomsen病的致病基因也位于常染色體上，B正確；

C、據(jù)分析可知，Becker病為常染色體顯性遺傳病， Thomsen病為常染色體隱性遺傳病，據(jù)圖可知，該系譜圖中每代都有患者，最可能是常染色體上顯性遺傳病，即該家族所患遺傳病最可能是Becker病，C正確；

D、若該家族所患遺傳病是Becker病，一父母表現(xiàn)均正常的患者，可以確定其為隱性純合子（aa），Ⅲ-5為雜合子（Aa），因此，二者結(jié)婚可以產(chǎn)生不患病（aa）的后代，D錯(cuò)誤。

故選D。